破解罕见病诊疗困局 专家建议：提高全国范围内专业医生疾病认知

　　5月22日讯 我国目前有各类罕见病患者约2000万人，今天在“首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛”上，针对破解罕见病诊疗困局的问题，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出，提高全国范围内专业医生的疾病认知将为罕见病诊断打开全新局面，也将是破局罕见病诊疗的关键。

毛建华

　　长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。为此，多项针对罕见病领域的国家政策陆续出台。

　　2018年5月，国家卫健委、科技部等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。2019年2月，《罕见病诊疗指南(2019年版)》出炉，为罕见病的诊疗提供了参考依据。同一时间，国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选了324家医院，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制。

　　2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中，明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。在2020年5月的全国两会上，多位代表提出要探索建立罕见病医疗保障多方支付机制。据了解，今年将适时启动第二批罕见病目录的遴选工作。

李林康

　　中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，我国对罕见疾病的关注虽然起步较晚，但近年来，随着国家出台的一系列政策，我国罕见病诊疗体系建设的逐步完善，罕见病药物的不断上市以及媒体和大众的认知逐步增强，中国罕见病防治领域正在发生令人瞩目的变化。

　　去年2月，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(“STEP项目”)正式启动。去年10月和今年3月，江苏和天津分别成立了省(直辖市)级溶酶体贮积症诊疗协作组，成立多级联动的管理工作组和临床专家团队，通过系统化的培训教育增加临床医生对LSDs“早发现、早诊断、能治疗、会管理”的能力。

　　毛建华表示，浙江于去年7月将法布雷病纳入医疗保障范畴，同月浙江大学医学院附属儿童医院即成立法布雷病多学科团队，旨在提高院内对该罕见病的筛诊治管能力，为进一步推动省内的诊疗能力，“同年11月，各地市医院共同建立工作组，以求推动浙江省法布雷病的早期诊断，并逐步实现以患者为中心的同质化管理，为打通罕见病支付、诊疗闭环建立了基础。”

　　除了针对溶酶体贮积症类罕见病的诊疗外，在本届高峰论坛上，赛诺菲健赞面向多发性硬化(MS)诊疗领域诊疗能力建设的培训项目“SHIP学院”也正式启动。该项目将是中国MS领域首个提升诊疗能力和建立诊疗体系的学院，覆盖了全国至少26个省份，提高约180家省会医院医生对MS疾病的诊疗能力。

　　当罕见病患者被确诊后，往往会面临另一大难题：用不起药。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。

　　当天，中国财政科学研究院副研究员朱坤提出了“基本医保和补充医保要尽力”、“医疗救助要更加努力”、“商业保险与医疗互助要发力”、“慈善捐赠要努力”以及“个人和家庭要出力和专项基金要努力”的“六力”倡议。

　　赛诺菲健赞国际及中国市场负责人柯皓德表示，赛诺菲健赞根植中国市场20多年,深知罕见病患者急需挽救生命的药物, 将会加速把创新的高品质疗法引入中国。“迄今为止我们的产品组合已涵盖戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型等溶酶体贮积症、以及多发性硬化等神经科学和罕见血液病。”