黏多糖贮积症Ⅰ型特效药“艾而赞”在华获批

　　6月3日讯 赛诺菲今天宣布，国家药监局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名：艾而赞, Aldurazyme)用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS Ⅰ)患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。

　　黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS)是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖(glycosaminoglycans, GAGs)不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。

　　根据缺乏酶的不同，MPS分为7种分型。其中，MPS Ⅰ是由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶(lysosomalα-L-iduronidase，IDUA)活性降低或缺乏，导致黏多糖(GAG)自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

　　Ⅰ型患者大约从6-24个月起病，3岁后一般会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗，MPS Ⅰ患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。近期发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。据悉，经过确诊后，在国内MPS患者组织正式注册的患者为378名，其中儿童患者约占84%。

　　华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示，黏多糖贮积症Ⅰ型的尽早诊治至关重要，疾病危害随着年龄增加不断加重，最终可能导致不可逆的进展，严重影响患儿生活质量和生命。“目前的治疗手段主要是造血干细胞移植和对症治疗。艾而赞的获批上市不仅给治疗罕见病的医生提供了有力的武器，也为患者带来了新的希望，这无论是对医生还是患者都是期待已久的好消息。”

　　据介绍，艾而赞是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗MPS Ⅰ的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的MPS Ⅰ患者，填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。

　　赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康表示，赛诺菲已引进多款溶酶体贮积症的创新治疗方案，如今又迎来了艾而赞的获批，“我们将积极推动艾而赞早日在中国上市，让更多罕见病患者实现‘病者有其药’。”艾而赞自2003年首次获批以来，目前已在70多个国家和地区上市。