我国泛癌种早筛技术取得突破 血液无创检测提前四年发现癌症

　　7月24日讯 日前，Nature Communication发表了由复旦大学泰州健康科学研究院陈兴栋、金力等学者领衔与鹍远基因共同合作的研究成果“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test(血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症)”。

　　科研人员对复旦大学牵头建设、囊括近20余万社区人群的泰州队列的部分血液样本进行了长期、系统的癌症早期检测研究。研究发现：对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，并可以被无创检测。利用鹍远基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer方法，研究团队在泰州队列的血样中实现了比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。

　　这一最新研究成果证实了通过提高检测技术的灵敏度能够更早的发现肿瘤标志物，从而实现对癌症进行有效的早期筛查。

　　泰州队列由复旦大学牵头，于2007年开始建设。截止目前，已有近20万社区人群参加该项研究。基于鹍远基因原创开发的PanSeerDNA甲基化检测技术，研究团队融合生命科学和大数据科学多学科手段，基于ctDNA甲基化特质设计了一套机器学习方法，完成了区分健康患者与癌症患者的分类模型搭建。PanSeer技术在健康人群中的特异性可达到96%，在确诊癌症后采集的病人样本中敏感性达到了88%，在癌症患者未确诊之前1-4年采集的样本中敏感性达到了95%。

　　该研究的通讯作者、中科院院士、复旦大学泰州健康科学研究院院长金力教授表示，此次利用PanSeer技术和泰州队列资源合作进行的研究至少证明癌症早期筛查可以通过无创血液检测完成，便于对无症状癌症易感人群的“早发现”继而“早干预”，具有十分重要的应用价值。

　　研究第一作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院陈兴栋研究员指出，开发针对高风险人群或社区人群的癌症早期筛选检测，成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素。此次研究采用的我国原创技术PanSeer是为癌症早筛特定开发，仅检测目标明确、数量有限的基因组区域的甲基化异常，仅需从单管血液中取样少量DNA即可，具备了作为潜在一线癌症早筛手段的有效性和经济性。

　　本研究共同通讯作者、鹍远基因公司联合创始人兼首席技术官刘蕊博士认为，该研究在技术上的最大的技术突破是利用半靶向PCR技术构建血浆游离DNA靶向测序文库的方法，大幅度提高甲基化靶点的富集效率，解决了早期癌症患者血浆中ctDNA稀少、常规方法DNA丢失率高、检测灵敏度受限等问题。